Mais de 7 mil doenças raras estão descritas no mundo. Elas afetam 13 a 15 milhões de brasileiros, segundo estimativas. Isso representa 6% a 7% da população do país.
O Brasil tem apenas 376 médicos geneticistas. A proporção é de um especialista para cada 566 mil habitantes. A OMS recomenda um geneticista para cada 100 mil pessoas.
O conhecimento sobre essas doenças ainda é escasso na formação médica. A genética aparece de forma superficial na graduação. Profissionais precisam buscar estágios extras para aprender sobre o tema.
O diagnóstico não encerra a jornada do paciente. O acesso a tratamentos e centros especializados continua sendo um desafio. Medicamentos aprovados pelo SUS demoram para chegar aos pacientes.
Na saúde suplementar, pacientes enfrentam negativas de cobertura. Mesmo com laudos médicos, terapias são recusadas. A judicialização se torna um caminho comum para garantir o cuidado.
O desafio não é apenas formar mais geneticistas. É preciso capacitar todos os profissionais de saúde. Pediatras, neurologistas e outros médicos precisam reconhecer sinais de alerta.
Nenhum profissional precisa decorar as 7 mil doenças. Mas todos devem saber quando um quadro clínico foge do esperado. A investigação aprofundada pode levar ao diagnóstico correto.
O Brasil avançou na incorporação de novas tecnologias. Mas o acesso efetivo não acompanha a velocidade das recomendações técnicas. A Conitec aprova medicamentos que demoram mais de 180 dias para chegar aos serviços.
